Rett综合症

Rett太阳城博彩平台登录是一种罕见的使人衰弱的神经系统疾病,主要发生在6-18个月明显正常发育的女性身上. 

Rett太阳城博彩平台登录是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要发生在出生后2年发育接近正常的女性身上. 然后,患者在18-30个月大时经历一段发育退步期, 哪一种通常之后是持续数年至数十年的平稳期.

Rett太阳城博彩平台登录包括一段正常发育时期,随后发育倒退,丧失语言和手功能技能, 步态障碍和手部刻板印象的发展. 个体也可能经历一系列与之相关的症状, 包括胃肠道并发症, 骨骼异常和神经内分泌异常. 症状还可能包括破坏性和焦虑样行为,以及情绪失调和睡眠障碍. 

合并症的症状管理需要由儿科医生协调的多学科方法,并侧重于症状管理.

患病率

在世界范围内,大约每10人中就有1人患Rett太阳城博彩平台登录,000 to 15,000名女性出生(~6,000 to 9,在美国,大约有1万名患者.S.).

症状

Rett太阳城博彩平台登录对中枢神经系统(CNS)功能造成严重损害, 包括:失去沟通能力, 有目的的手部使用, 步态异常, 以及刻板的手部动作, 比如绞手, 鼓掌或轻拍.

对病人的支持

在阿卡迪亚, 我们不仅致力于寻找新的治疗方案,而且还致力于通过疾病教育和支持改善诊断和治疗的政策来消除普遍存在的耻辱感. 我们很高兴能将这一承诺带给罕见病社区,以帮助提高对这些疾病的理解并找到解决方案.

我们与Rett太阳城博彩平台登录社区建立了牢固的联系 国际Rett太阳城博彩平台登录基金会儿童神经病学基金会, 支持社区活动,以提高对Rett太阳城博彩平台登录的认识和了解,并成立Rett家长委员会,直接听取最了解Rett太阳城博彩平台登录的家长的意见并向他们学习.

三个人对着镜头微笑